[한스경제 김지영] 국내 연구진이 유전성 망막질환의 치료법 현황을 공유하고 치료제의 향후 개발 방향을 제시했다.

우세준·주광식 분당서울대병원 안과 교수팀은 ‘유전성 망막질환을 치료하는 유전자치료법에 대한 최신 지견’ 논문을 안과학 학회지 중 인용지수 1위인 ‘망막·안구 연구의 발전(Progress in Retinal and Eye Research)’에 최근 발표했다. 망막질환 관련 연구로는 국내 최초 게재다.

연구팀은 이번 눈문을 통해 망막색소변성 등 유전적 원인 때문에 시세포가 변성하는 질환의 치료 방법과 치료제 개발 현황, 임상시험 결과를 공개했다. 또한 최근 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받은 유전성 망막질환 치료제의 현황과 한계점, 향후 개발 방향도 제시했다.

유전성 망막질환은 인구 3,000명당 1명꼴로 발생하는 질환이다. 다양한 유전자 이상에 의해 발생하는데, 시력 및 시야 장애를 초래해 실명하는 경우가 많다.

치료법으로는 약물치료, 유전자치료, 줄기세포치료, 인공망막이식이 있다. 이 중 근본적으로 병을 치료하는 방법은 유전자치료뿐이다.

지난해 미국 스파크 테라퓨틱스사의 유전성 망막질환 치료제 '보레티젠 네파보벡(상품명 룩스터나)'이 유전자치료 분야에서는 처음으로 FDA 승인을 받은 바 있다.

하지만 치료를 받을 수 있는 환자가 제한적이고 모든 환자가 효과를 볼 수 있는지에 대해서도 입증되지 않았다. 가격도 비싸 환자의 경제적 부담이 크다.

이에 분당서울대병원 연구팀은 유전자 치료 효과를 높이고 더 많은 환자에게 적용할 수 있는 유전자치료제의 조건들을 이번 논문을 통해 제시했다.

우세준 교수는 “유전자치료제의 승인을 통해 많은 유전성 망막질환 환자들이 실명을 피할 수 있게 됐다”며, “유전성 망막질환의 원인유전자 중 현재 치료 가능한 유전자는 하나뿐이다. 따라서 다양한 유전자 변이를 치료할 수 있는 치료제가 추가로 개발돼야 한다”고 말했다. 그는 이어 “이러한 한계를 극복하기 위한 치료방법과 치료제 연구 개발 방향을 이번 논문을 통해 제시했다”고 설명했다.

김지영 기자 jiyoung91@sporbiz.co.kr