정부, 바이오 빅데이터 구축 본격화…희귀질환자 5000명 모집
정부, 바이오 빅데이터 구축 본격화…희귀질환자 5000명 모집
  • 홍성익 기자
  • 승인 2020.06.30 06:00
  • 수정 2020-06-30 05:04
  • 댓글 0

30일부터 데이터 수집 대상 환자 모집…16개 희귀질환 협력기관

[한스경제=홍성익 기자] 정부가 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’에 본격 돌입한다. 시범사업 기간에는 희귀질환 데이터 수집을 진행하는데, 올해는 희귀질환자 5000명을 모집해 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다.

제공= 보건복지부
제공= 보건복지부

보건복지부에 따르면 과학기술정보통신부·산업통상자원부와 함께 30일부터 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 유전체, 임상정보 수집 대상인 환자를 모집한다.

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 복지부(간사 부처), 과기정통부, 산업자원부가 협력해 추진하는 범부처 사업으로, 2021년까지 2년간 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이다.

시범사업 첫 해인 올해에는 희귀질환자 5000명을 새로 모집한다. 한국인유전체역학조사사업 등 기존에 임상정보 또는 유전체 데이터를 확보한 선도사업과 연계해 총 1만명의 데이터를 구축할 계획이다.

참여 가능한 희귀질환자는 ‘유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자’다. 전문 의료진의 판단에 따라 참여할 수 있다.

희귀질환 환자는 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려해 지정된 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원해 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 참여자로 등록할 수 있다.

사업에 참여하는 희귀질환자는 유전체 전체를 분석하는 '전장 유전체 분석(WGS)'을 바탕으로 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다. 또 비식별 아이디를 부여해 바이오 데이터의 보안성을 높였다.

이번 사업을 통해 수집한 바이오 빅데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축된다. 이 데이터는 희귀질환자의 진료에 활용할 뿐만 아니라, 정보보안체계를 갖춘 임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해 산·학·연·병 연구자의 다양한 연구에 지원될 예정이다.

임인택 복지부 보건산업정책국장은 “희귀 질환은 80% 이상이 유전적 원인에 의해 발생하는 것으로 추측되고 최근 유전체 분석 기술 발전으로 관련 연구가 활발히 진행되는 분야”라며 “임상정보와 유전체 데이터가 많을수록 희귀 질환 원인 유전자를 찾아내고 치료제 개발 연구 등에도 도움이 되기 때문에 환자들의 적극적인 참여가 필요하다”고 말했다.

서울대병원 희귀질환센터 채종희 교수는 “희귀질환은 진단과 치료가 복잡하고 어려워 국가적 차원의 지원 및 연구가 필요한데, 이번 희귀질환 환자의 바이오 빅데이터 구축을 통해 희귀질환 연구가 한층 활성화되고 희귀질환 환자와 가족에게 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다.

제공= 보건복지부
희귀질환 협력기관/제공= 보건복지부


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